A Down-kór első leírójáról 

John Langdon Down

londoni orvosról elnevezett kromoszóma rendellenesség, mely a szellemi fejlődés szokványostól való elmaradásának leggyakoribb ismert genetikai oka. 

A várandósság során lehetőség van a méhen belül fejlődő magzat ultrahang vizsgálatára. A vizsgálat során végzett standardizált mérések alapján számítható a Down-kór kockázata. 

Magas kockázat esetén a kórkép fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálat szükséges. 

Ezen diagnosztikus vizsgálat hatékonysága soha sem éri el a 100%-ot, segítségével azonban lehetőség van a kromoszóma rendellenesség korai felismerésére.